В 18 веке были описаны первые клинические проявления патологии. Через столетие ученый Патау определил, что рождение людей со странной внешностью связано с наличием в кариотипе 13 лишней хромосомы. Открытие было названо Синдромом Патау.
Лишняя 13 хромосома в наборе является аномалией (генетической), болезнь протекает у ребенка тяжело. Прогноз на выживаемость неблагоприятный.
Негативный сценарий последующей жизни обусловлен тем, что болезнь приводит к сбою в работе нервной системы, зрения, мышечной ткани. Больные дети выглядят соответствующим образом: у них уменьшен размер черепа, глаз. Головной мозг не разделен на полушария. Наблюдается наличие дополнительных пальцев, расщелин губ и неба.
Частота встречаемости генетического заболевания Синром Патау
По статистике, имеющейся у ВОЗ, каждый год в мире фиксируется 1 новорожденный, имеющий синдром Патау на 7000-10000 детей. В настоящий момент не определено, является ли синдром Патау наследственно обусловленным заболеванием. Не выявлено до конца, влияет ли на ее возникновение возраст матери и образ ее жизни.
Возможные осложнения при родах
Женщины, вынашивающие детей с генетической аномалией, обычно не донашивают ребенка. Все заканчивается выкидышем или появлением на свет мертвого малыша.
Если ребенок рождается на свет живым, это происходит рано, на 29 неделе примерно. Врачам, помимо основного диагноза, приходится бороться с недоношенностью. Диагноз ребенка не влияет на течение родов матери, за исключением преждевременного родоразрешения.
Клинические признаки
К признакам генетической патологии с аномалиями строения жизненно важных органов относятся:
- патологии сердца (структурные);
- изменения нормальных объемов сосудов (как крупных, так и средних);
- двойственность мочеточника;
- кисты на почках;
- деформирование пуповины;
- грыжи;
- патологические изменения в работе внутренних органов.
Внешние признаки синдрома Патау ярко выражены:
- недовес (не более 3 кг);
- нарушение зрения;
- неудовлетворительная развитость глаз.
По статистике, выживаемость малыша с данной патологией – 14%. Те, которым удалось выжить, рискуют не встретить совершеннолетие.
Пренатальный скрининг
Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода одинакова. На этапе скрининга осуществляется определение маркеров биохимического состава – бета ХГЧ, РАРР-А, УЗИ. На основании исследований рассчитывается риск появления на свет больного ребенка у женщины. Женщины, которые попали в группу риска, врач предлагают инвазивную пренатальную диагностику.
Метод заключается в следующих анализах, которые берутся у женщины в зависимости от срока беременности:
- биопсия ворсин хориона – от 8 до 12 недели;
- амниоцентез (от 14 до 18 недели);
- кордоцентез (после 20 недели).
Когда будут получены образцы материала, в них проводится поиск 13 хромосомы способом кариотипирования с идентификационной окраской хромосом или КФ-ПЦР. Если диагностика патологии не проводилась до родоразрешения, аномалию может заподозрить неонатолог.
Основаниями, ведущими к его подозрениям, выступают яркие внешние признаки больного младенца, а также дерматоглифические изменения.
Цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть поставлен только после определения набора хромосом младенца.
Неинвазивная пренатальная ДНК диагностика в лаборатории.
Есть и неинвазивная пренатальная диагностика данного заболевания (на 10 неделе беременности).
Женщина просто сдает кровь из вены, а в лаборатории исследуют ДНК плода, предварительно отделив ее от материнской.
Это самый безопасный и надежный способ определения синдрома Патау в современной медицине.
Малыши, появившиеся на свет с данной патологией, нуждаются в углубленном обследовании, проводимым комплексно.
Предмет – выявление пороков развития, работы внутренних органов.
Лаборатория Медикал Геномикс рекомендует расширенный неинвазивный пренатальный тест VERAGENE